CAS No 2
Une jeune fille de 21 ans se présente à la consultation avec de multiples nodules de 4 à 5 mm de diamètre au niveau de la pointe et des bords marginaux de la langue et de la lèvre supérieure, apparus en quelques semaines, occasionnant une gêne discrète à l’élocution. Le reste de l’examen clinique est normal, en particulier, il n’y a pas de lésion cutanée notable. Un bilan biologique réalisé en ville est normal, incluant une sérologie VIH 1 et 2 négative.
Dans les antécédents, la patiente signale un phéochromocytome surrénalien diagnostiqué et traité 2 ans auparavant. Un nodule thyroïdien récemment découvert est en cours d’exploration.
Quel est votre diagnostic ?
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| Figure 2 : Histologie (HES X 25). Epithélium d’aspect normal, les nodules étant constitués de multiples filets nerveux entourés d’un périnèvre épaissi. |
Réponse
Les nodules observés, de petite taille, sont localisés, circonscrits et font évoquer d’emblée des tumeurs bénignes.
Les diagnostics évoqués ont été fibromes, verrues, neurofibromes ou fibro-xanthomes. Les verrues et neurofibromes paraissaient peu probables en absence de lésions cutanées associées ou de contexte d’immuno-dépression pouvant justifier la présence de multiples lésions buccales à human papilloma virus (hpv).
Cinq nodules de la pointe de la langue ont été enlevés sous anesthésie locale et adressés à l’anatomopathologiste (fig. 2). Le compte-rendu note un épithélium d’aspect normal, les nodules étant constitués de multiples filets nerveux entourés d’un périnèvre épaissi. Ce caractère permet d’exclure le diagnostic de névromes solitaires.
Le diagnostic retenu est celui de névromes myéliniques, évoquant une maladie héréditaire pouvant associer ce tableau à un cancer médullaire thyroïdien. Lors de la consultation consultation de contrôle, la patiente confirme ce diagnostic, aboutissement de l’exploration signalée. Elle est prise en charge en endocrinologie pour complément de bilan et traitement.
L’association d’une neurofibromatose de von Reclinghausen
et d’un phéochromocytome est relativement courante, mais les névromes muqueux multiples sont toujours associés aux signes cutanés de cette maladie, et la distribution des lésions muqueuses est différente. L’association de multiples neurofibromes muqueux à un phéochromcytome et à un carcinome médullaire thyroïde fait partie des syndromes des néoplasies endocrines multiples (« multiple endocrine neoplasia syndrome » ou « MEN syndrome »). Trois types différents sont actuellement distingués.
Le cas présenté correspond au IIb associant à la triade décrite une hyperplasie des nerfs cornéens. Habituellement, les névromes muqueux apparaissent longtemps avant les pathologies malignes associées dans ces syndromes, ce qui présente un réel intérêt de dépistage.
L’étio-pathogénie de ces multiples néoplasies endocrines s’explique par un trouble métabolique survenant lors de la migration des cellules d’origine neuro-ectodermique à partir des crêtes neurales, les unes se différenciant en cellules glandulaires, les autres en tissus nerveux.